Uma doença no fígado, alterações cardíacas, problemas ósseos e sinais oftalmológicos podem parecer problemas isolados, sem relação entre si. Essa percepção muitas vezes dificulta a identificação das chamadas doenças multissistêmicas, que afetam diferentes órgãos e sistemas do organismo. É o caso da síndrome de Alagille , uma condição genética ultrarrara que acomete múltiplos órgãos desde os primeiros meses de vida. Estima-se que a condição afete entre um em cada 30 mil e um em cada 50 mil nascidos vivos globalmente.
A síndrome é causada por alterações genéticas que comprometem a formação dos ductos biliares intra-hepáticos, estruturas responsáveis pelo transporte da bile produzida pelo fígado, levando ao acúmulo intra-hepático dessa substância no organismo, quadro conhecido como colestase.
Segundo a hepatologista Cibele Dantas, os sintomas costumam manifestar-se logo após o nascimento através de um quadro de colestase neonatal, marcado pelo amarelamento da pele e dos olhos (icterícia), urina escura (colúria) e fezes claras ou esbranquiçadas (acolia fecal). “Com a progressão da doença, surge o prurido, uma coceira intensa em todo o corpo que se torna o sintoma mais incomodativo e incapacitante, que leva a escoriações e infecções secundárias, além de comprometer o sono e a rotina diária. O sintoma é tão grave e debilitante que pode levar à indicação de transplante hepático para controlar o prurido”, explica.
Além das manifestações hepáticas, a síndrome de Alagille também pode causar alterações no coração, nos olhos, na coluna vertebral, rins e alterações vasculares. Entre as manifestações mais comuns estão o estreitamento das artérias pulmonares, que pode provocar sopro cardíaco, uma alteração característica nos olhos chamada embriotóxon posterior e uma formação incomum das vértebras conhecida como "vértebra em borboleta". O impacto da condição também se estende à dinâmica familiar. A necessidade de acompanhamento multidisciplinar contínuo, envolvendo diferentes especialidades médicas, faz com que muitos responsáveis precisem reorganizar completamente a rotina e, em alguns casos, até deixar o mercado de trabalho para acompanhar o tratamento dos filhos.
No Brasil, há limitações no tratamento da síndrome. Medicamentos como ácido ursodeoxicólico, rifampicina e colestiramina são utilizados na tentativa de controlar os sintomas da colestase, no entanto, costumam apresentar resposta limitada, não tratam a causa fisiopatológica do prurido, não possuem aprovação para o tratamento da doença e não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) para essa indicação.
Além disso, a síndrome de Alagille ainda não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico para a doença. “A elaboração de diretrizes nacionais baseadas em evidências científicas é fundamental para padronizar o cuidado, otimizar recursos e garantir que os pacientes mais graves recebam acompanhamento adequado”, afirma a hepatologista.
Atualmente, o Ministério da Saúde avalia a incorporação ao SUS de um tratamento desenvolvido especificamente para a síndrome de Alagille: os inibidores do transportador ileal de ácidos biliares (IBAT). Já aprovada pela Anvisa , essa classe terapêutica (de uso oral) atua diretamente no mecanismo responsável pelo acúmulo de ácidos biliares, demonstrando resultados significativos na redução desses níveis no sangue e no alívio do prurido. “A incorporação dessa tecnologia representa a oportunidade de oferecer uma opção segura e eficaz para os pacientes, reduzindo significativamente o prurido e sobretudo aumentando as chances de sobrevida do fígado nativo e reduzindo a necessidade de transplante. Para as famílias, significa uma nova perspectiva de qualidade de vida", conclui Dra. Cibele.
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